121 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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这项针对冈比亚农村医院新生儿脓毒症爆发的回顾性基因组流行病学研究，利用全基因组测序技术确认了由多药耐药性肺炎克雷伯菌 ST39 克隆（携带 blaCTX-M-15 基因）引起的疫情源于被污染的静脉输液袋，并揭示了该克隆在全球范围内的传播潜力及其对新生儿的高致死风险。
这项研究通过扩大非洲及非洲混合血统人群的帕金森病全基因组关联分析样本量，首次确认了跨祖先风险位点并发现了新的祖先特异性致病基因变异，为针对该人群的精准医疗和靶向治疗提供了关键遗传学依据。
该研究评估了帕金森病多基因风险评分在拉丁美洲混合人群中的跨祖先表现，发现尽管多祖先方法具有潜力，但在当前样本量不平衡的情况下，基于大规模欧洲数据并结合功能注释的评分方法（如 SBayesRC）表现最佳，这凸显了扩大非欧洲人群遗传研究的紧迫性。
这项孟德尔随机化研究利用大规模全基因组关联分析数据发现，遗传预测的银屑病与炎症性肠病（尤其是克罗恩病）存在正向因果关联，而 2 型糖尿病则与溃疡性结肠炎呈现负向关联。
该研究通过整合性拮抗与拮抗多效性机制，解释了晚发性阿尔茨海默病风险等位基因在人群中的维持现象，指出这些等位基因可能通过降低男性癌症风险并增加女性患病风险而得以保留，从而为理解性别差异及优化精准医疗提供了新视角。
该论文指出，Shenhar 等人通过将具有显著遗传易感性的感染和意外死亡错误地归类为纯环境噪声并加以剔除，导致其关于人类寿命遗传率高达 55% 的结论存在严重的选择偏差，从而得出了与谱系研究和全基因组关联分析相悖的不可靠结果。
该研究证实，在短时间离心前处理并冷藏的条件下，临床化学常规检测中剩余的肝素分离血浆可作为循环游离 DNA（cfDNA）生物库和检测的可靠且未被充分利用的来源。
本文提出了一种名为 PheMED 的统计方法，利用 GWAS 汇总统计数据量化并校正由表型误分类引起的效应值稀释，从而解决生物库研究中因表型定义噪声导致的偏差问题，并提升了下游复制与遗传力分析的准确性。
这项基于法国 SeDeN-p3 研究的理论导向调查显示，尽管父母对扩展新生儿筛查（eNBS）和基因组新生儿筛查（gNBS）的接受度普遍较高，但这种支持是 nuanced 的，主要受预期健康益处、情感倾向及对不确定性的容忍度影响，并受到信任和社会距离的调节，因此未来的实施需要比例适当、文化适配的信息传播及明确的治理框架。
该研究提出了一种结合数据增强与可解释图神经网络的深度学习框架，有效解决了 RNA-Seq 数据高维小样本分类难题，并在肾癌等多种疾病数据集中实现了高精度分类与关键生物标志物的可解释性识别。